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1.
An N-terminal G11A mutation in HOXD13 causes synpolydactyly and interferes with Gli3R function during limb pre-patterning.
Hum Mol Genet
; 21(11): 2464-75, 2012 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22373878
2.
Striking intrafamilial phenotypic variability in Aicardi-Goutières syndrome associated with the recurrent Asian founder mutation in RNASEH2C.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 338-42, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23322642
3.
Carpenter syndrome: extended RAB23 mutation spectrum and analysis of nonsense-mediated mRNA decay.
Hum Mutat
; 32(4): E2069-78, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21412941
4.
OBSL1 mutations in 3-M syndrome are associated with a modulation of IGFBP2 and IGFBP5 expression levels.
Hum Mutat
; 31(1): 20-6, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19877176
5.
Clinical and molecular genetic features of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with assisted reproductive technologies.
Hum Reprod
; 24(3): 741-7, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19073614
6.
Clinical and radiological findings in Schinzel-Giedion syndrome.
Eur J Pediatr
; 167(12): 1399-407, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18461363
7.
Lacrimal outflow dysgenesis.
Ophthalmology
; 111(9): 1782-90, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15350337
8.
How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 381-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22126750
9.
Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 94-100, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19249392
10.
Mutations in the embryonal subunit of the acetylcholine receptor (CHRNG) cause lethal and Escobar variants of multiple pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 79(2): 390-5, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16826531
11.
Blepharophimosis: a recommendation for early surgery in patients with severe ptosis.
Clin Exp Ophthalmol
; 31(2): 138-42, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12648048
12.
Management of myogenic ptosis.
Ophthalmology
; 109(5): 1023-31, 2002 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-11986113
13.
FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability, and revision of the genotype-phenotype correlation.
Am J Hum Genet
; 72(2): 478-87, 2003 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-12529855
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